Gilbert综合征又名体质性肝功能不良性黄疸，属常见的遗传性非结合胆红素血症，为常染色体显性遗传。1901年由Gilbert首先报告。其临床特点为长期间歇性轻度黄疸，多无明显自觉症状。常见于15～20岁青少年，男：女约1.5：1到7：1。我院2012年收治1例6岁患者，现报告如下：
1 临床资料
患儿，女，6岁，我州老窝乡人，父母均为农民。因“反复全身皮肤、巩膜黄染2年，再发十余天”来诊而收住院。患儿入院前15d有短暂上呼吸道感染史，后出现全身皮肤巩膜轻度黄染，未经任何治疗无加重或缓解，无其他伴随症状，精神、饮食、睡眠良好。既往无肝炎病史及接触史，亦无长期大量口服富含胡萝卜素食物史。否认家族中肝病史。入院查体：体温正常，营养中等，全身皮肤巩膜轻度黄染，心肺检查未见异常。腹部平软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾未触及明显肿大，肝区无叩击痛，莫非氏征（-），移动性浊音（-），肠鸣音正常。入院肝功能提示：总胆红素98.3μmol/L间接胆红素为90.5μmol/L，直接胆红素为7.8μmol/L，谷草转氨酶、谷丙转氨酶均正常，乙肝两对半中乙肝表面抗体阳性，甲肝、丙丁肝抗体阴性。腹部彩超未见肝脾肿大。血常规正常，尿常规提示：胆红素、尿胆原及尿胆素皆为阴性。曾到我省某三甲医院行尿含铁血黄素检查、酸溶血试验、抗人球蛋白试验阴性。请上海瑞金医院专家会诊，建议行肝穿刺活组织检查无异常发现，建议行饥饿试验（未进行），利福平试验阳性。追问患儿新生儿期黄疸时间无明显延长。近2年来反复发作3次，持续7～10d/次，每次检查肝功能均正常，口服苯巴比妥片可缓解[1]。，本次持续时间较长。结合患儿病史、检查，其诊断考虑：Gilbert综合征。
2 讨论
Gilbert综合征又称特发性非结合性高胆红素血症，是由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足，致使血液中非结合胆红素显著增高[2]。而发生黄疸的一类遗传性疾病。在人群中的发病率可达10%左右，但因经济发展、诊疗技术的不同而有差异。近年来，随着我国肝病诊疗水平的不断提高，该病被越来越多的医师认识，诊断率得到大幅度的提高。Gilbert多见于青少年，其临床特点为长期间歇性轻度黄疸，多无明显自觉症状。可因饥饿、紧张、劳累、腹泻、感染、便秘等加重或诱发本病。检查以间接胆红素升高为主，肝功能正常，血尿常规无异常，肝胆B超无异常，肝脏活检正常。随访12～18个月无其他试验室异常及肝功能进行性损害表现。饥饿试验及利福平试验阳性。结合上述典型表现及检查可诊断本病。该病无特殊治疗手段。
3 结论
本例患儿发病年龄较小，为儿童期发病，较少见。此病例为我州儿童首例诊断Gilbert综合征，随访2年无肝功能损害及其他试验室检查异常。Gilbert综合征在儿童的研究和报道极少见，临床诊断病例不多，故其临床诊断及治疗大多参考成人文献。希望随着对该病的认识和诊疗水平的提高，儿科领域该病的诊治能得到更多的关注和研究报道。该病诊断无特异性诊断方法，根据其典型临床表现、利福平试验阳性，排除其他黄疸性疾病及肝病可诊断。饥饿试验在儿科的可操作性不强，患者的依从性差，故不做推荐。在边疆地区，尤其是基层医院，加强医师对该病的认识，可提高疾病的诊断率，降低转诊转院率，避免误诊误治；减少患者的痛苦和不必要的反复检查，减轻患者及家属的经济和心理负担。同时做好患者和家属的疾病宣教，避免感染、腹泻及便秘等诱因，培养孩子良好的生活习惯，可避免诱发或加重该病反复发作。
参考文献：
[1]毛利萍.Gilbert综合征（附2例报告）[J].齐鲁医学杂志，2008，23（1）：76-77.
[2]杉山雄一.体质性黄疸[J].日本临床，2001，85（12）：1224.编辑/苏小梅
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