摘 要 精准医疗，是将个体疾病的遗传学信息用于指导其诊断或治疗的医疗。精准医疗因人而异，针对基因下药，将带来医学史上新的革命，未来前景广阔。在年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出精准医疗计划，在2016年向其投入2.15亿美元财政预算；而在近日科技部召开的会议上，有专家透露中国精准医疗计划有望在今年下半年启动，在2030年前将投入600亿元开发精准医疗市场，也引发了资本市场对于精准医疗的强烈关注。然而在精准医疗的发展进程中，依旧可能面临大数据处理、基因检测及进一步政策支持等难题。
关键词 精准医疗 医药生物 基因测序 基因数据
一、精准医疗的发展背景
2015年1月下旬，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出精准医疗计划（Precision Medicine Initiative），提议在2016财年向其投入2.15亿美元财政预算。在这份预算中，1.3亿美元将用于建立一个生物样本库，目标是收集100万人的医疗记录、基因和生活方式等数据。这个生物样本库并非从零建起，而是会整合一些现有临床研究的数据；7000万美元用于寻找会诱发癌症的基因；1000万美元用于制定相关监管规则；还有500万美元用于研究如何保护患者隐私和数据安全。该计划正式掀起了国内投资者对于精准医疗的关注。
（一）何为精准医疗
精准医疗（precision medicine）前身为个体医疗（personalized medicine），早在20世纪初就已被提出，是人类基因组计划后时代的最新医疗理念。精准医疗这个概念最早在2008年由哈佛商学院的Clayton Christensen教授提出，其基本理念是使医生通过分子诊断等方法精确地做出临床决策。2011年美国基因组学与生物医学界的智库发表了《迈向精准医疗：建立生物医学与疾病新分类学的知识网络》，才让精准医疗这个理念引起学界的重视。
精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。精准医疗是将个体疾病的遗传学信息用于指导其诊断或治疗的医疗。
精准医疗理念的提出是集合了诸多现代医学科技发展的知识与技术体系，体现了医学科学发展趋势，也代表了临床实践发展的方向。与以往医学理念相比，其进步之处是将人们对疾病机制的认识与生物大数据和信息科学相交叉，精确进行疾病分类及诊断，为疾病患者（目前主要是乳腺癌、白血病）提供更具针对性和有效性的防疗措施，既有生物大数据的整合性，也有个体化疾病诊治的针对性和实时检测先进性，相信会带来一场新的医疗革命并将深刻影响未来医疗模式。
（二）为何现在推荐精准医疗
精准医疗在国内的发展正处在医疗卫生支出仍有较大上升空间且国内重大疾病死亡率上升、新生儿残疾率上升的严峻趋势下对精准治疗需求正急需开启的宏观背景。
精准医疗发展的关键——基因检测技术正迎来政策之风和技术之风。首先，国内外基因测序技术的快速发展使得成本大幅下降打开了其巨大的商业应用空间。其次，近期在时隔一年之后国内关于高通量基因测序产前筛查诊断临床应用试点工作通知的下发为其产业化的发展扫清了障碍，并使得目前的基因测序行业逐步走向规范，未来试点有望逐步放开，考虑到肿瘤诊断和个性化医疗的兴起，精准医疗迎来发展东风。根据Illumina公司数据，全球 NGS（二代基因测序）的应用市场规模预计为200亿美元。药品研发和临床应用是增速最快的领域，增速超过15%，肿瘤诊断和个性化用药是最有应用前景的领域，市场规模120亿美元。
成本的下降也让基因测序商业化市场的打开成为可能。基因测序技术的成熟和商用经过了多年的发展，1980年自动测序仪出现，2001年完成了人类基因组框架图标志着这一技术的成熟，2007年二代基因测序技术大幅降低测序成本，使得这一技术应用出现可能，2013年无创产前筛查技术成为基因测序第一个普及的应用技术上方提到美国的基因测序技术的成熟打开了其商业应用空间。以走在前列的Illumina公司为例，该公司自 2007 年起把当时每个基因组的测序成本费用从1000万美元降到了当下的1000美元，价格的亲民使得基因诊断治疗不仅局限于像明星这样的高收入人群，也打开了更广阔的普通人市场。以美国为例，随着基因测序技术的成熟，临床上已开始大幅应用，应用最广的就是产前无创筛查，主要是针对唐氏综合征一类先天性基因缺陷。另一项在国外应用最广的基因筛查技术是乳腺癌基因的筛查，据说每年做此项检测的美国妇女在百万人次以上。
（三）精准医疗的最新计划
2015年1月，奥巴马启动精准医疗计划。一期计划投入2.15亿美元。精准医疗计划的第一步是希望招募100万名志愿者进行基因组测序。
2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组，共19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会。
2015年3月，科技部召开国家首次精准医疗战略专家会议，并决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入600亿元，其中中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。
二、精准医疗的行业特点
精准医疗是传统医疗的革新。相较传统医疗，精准医疗具有针对性、高效性及预防性等特征，将开启医疗新时代。
精准医疗具有针对性。目前大多数的医疗治疗方法都是针对一般病人，但精准医疗不是同一尺寸适合所有人的传统方法，它会考虑人们在基因，环境和生活方式等方面的个体差异制定医疗方案。例如，个性化用药使得精准医疗有可能用于癌症和其他疾病的靶向治疗。
精准医疗具有高效性。精准医疗根据病人自身的基因信息量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式，即可以较小资源投入获取最大健康保障。
精准医疗具有预防性。传统医疗以病人的临床症状和体征，确定药物和使用剂量、剂型，即在已经出现的症状和体征后开始治疗或用药，而精准治疗可通过筛查、诊断、治疗等预防重大疾病的发生。这也使得被动医疗转为主动预防医疗。
三、精准医疗的市场规模
根据上述分析，精准医疗作为医疗模式的革新对提高我国国民健康水平有重要意义，未来的投入有望提升，将在基因测序技术发展和国家政策的推动下迎来黄金发展期。以无创产前筛查为例，我国每年的新生儿数量约1600万，按10%的市场渗透率，3500元/人次计算，市场空间约56亿元/年，随着技术的发展，成本继续下行将进一步打开市场空间，假设下行至1500元/人次，渗透率至50%，则市场空间有望上行至120亿元/年。考虑到每年三四百万的癌症发病人数，肿瘤诊断和个性化用药的应用空间更加巨大。因此，精准治疗是下一个新兴朝阳行业。
全球精准医疗规模迅速增长，基因测序强势崛起。预计2015年全球精准医疗市场规模可达近600亿美元，2015～2020年期间增速有望达到15%，是医药行业增速的3～4倍。其中2013年基因测序的市场规模约为45亿美元，2013～2018年复合增加率为21%。在国内，政策首先对遗传学诊断开放，如后期对肿瘤等疾病放开，其市场容量不可想象，仅产筛市场就达300亿。
四、发展精准医疗可能面临的难题
随着精准医疗的发展，基因测序将会成为人们生活中的平常事。中国科学院院士陈润生指出，现在我们了解到的基因大约只占人类遗传密码的3%，其余97%的遗传密码还有待研究和探索。因此，从基因组学这个角度来讲们还有太多的路要走，还有太多的知识有待发现。只有把基因组中所有遗传密码的功能和作用都搞清楚了，人类才会对自身的遗传密码有一个完整的认识。而随着基因测序技术的发展，对基因组非编码基因这类暗信息的了解，将是精准医疗在基因组学上面对的一个重大的挑战。
发展精准医疗离不开大数据的整合和处理。精准医疗需要处理和整合的数据量是非常巨大，比如肿瘤，一百个同样肿瘤的患者中，基因变异可能出现在不同的位点上。因此，表观上来讲，他们患的虽然是同一种疾病，但从微观上来说，他们基因变异的位点不同。因此，对于这样一个样本来讲，虽然能获得这个疾病的大数据，但真正相同的样本量却不多。
此外，精准医疗发展有待进一步政策支持。尽管这些年随着国家创新体系建设的推进，政府和部门出台了一些鼓励创新创业的政策法规，但现实中却仍面临着诸多阻挡，一个新的生物技术诊断产品研制出后，尽管已经获得了国家药监局的证书，但在进入医院前，还须由当地大型医院相关科室以该院名义向当地卫生部门提出申请，再由卫生部门联合物价部门共同对其进行审核，时间跨度长，现行程序烦琐，亟待进一步的政策支持。
（作者单位为申万宏源证券承销保荐有限责任公司）
参考文献
[1] 罗朝淑，刘晓军.发展精准医学 我们面临哪些难题[N].科技日报，2015-06-10.
[2] 吴一龙.精准癌医学：走向未来的路[J].循证医学，2015，15（1）.
[3] 陈遵秋，陈漪伊.精准医疗与遗传基因检测的行业分析[Z].【BioMan】，第35期.
[4] 朱国广.西南证券医药行业专题研究报告：聚焦精准医疗把握投资先机[Z].
2015.
相关热词搜索： 医疗 精准 革命
